Achondroplasia ایک غیر معمولی جینیاتی ہڈی کی خرابی ہے. یہ چھوٹے قد، یا بونے پن کی سب سے عام وجہ ہے۔
Achondroplasia کسی کی علمی نشوونما یا عمر کو متاثر نہیں کرتا ہے۔
آکونڈروپلاسیا
آکونڈروپلاسیا ہڈیوں کی ایک حالت ہے جس کے نتیجے میں کنکال ڈیسپلاسیا ہوتا ہے۔
سکیلیٹل ڈیسپلاسیا ایک چھتری طبی اصطلاح ہے جس میں سینکڑوں حالات شامل ہیں جو کسی کی ہڈی اور کارٹلیج کو متاثر کر سکتے ہیں۔
ترقی، خاص طور پر کنکال، ریڑھ کی ہڈی، سر، اور بازوؤں اور ٹانگوں کی لمبی ہڈیوں کی شکل اور سائز۔
کارٹلیج ایک سخت لیکن لچکدار ٹشو ہے جو ابتدائی نشوونما کے دوران کنکال کا زیادہ تر حصہ بناتا ہے۔ آکونڈروپلاسیا
ہڈی میں کارٹلیج کی تبدیلی کو متاثر کرتا ہے۔
آکونڈروپلاسیا
آکونڈروپلاسیا فبروبلاسٹ گروتھ فیکٹر ریسیپٹر 3، ایف جی ایف آر 3 جین میں تغیرات کا نتیجہ ہے۔ FGFR3 جین کا عام کام ایک پروٹین بنانے کے لیے ہدایات فراہم کرنا ہے جو ہڈیوں کو کارٹلیج سے ہڈیوں کی تشکیل کو محدود کرکے ترقی کو سست کرنے کا اشارہ دیتا ہے۔
کارٹلیج پیدا کرنے والے خلیات کو کونڈروسائٹس کہتے ہیں۔ FGFR3 کا عام کام کونڈروسائٹس کے پھیلاؤ کو روکنا ہے، اس طرح ہڈیوں کی تشکیل کو کم کرنا ہے۔
اتپریورتن کے بغیر، FGFR3 ریسیپٹرز عام طور پر صرف اس وقت آن ہوتے ہیں جب جسم کو کارٹلیج کو ہڈی میں تبدیل کرنا بند کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ اتپریورتن کے ساتھ، FGFR3 رسیپٹر حد سے زیادہ فعال ہوتا ہے، جو ہڈیوں کی نشوونما کو شدید حد تک محدود کر دیتا ہے۔
آکونڈروپلاسیا
اگرچہ کنکال ڈیسپلاسیا ایک نایاب طبی حالت ہے، achondroplasia skeletal dysplasia کی سب سے عام شکلوں میں سے ایک ہے۔
اوسطاً، achondroplasia 25,000 پیدائشوں میں سے 1 میں ہوتا ہے۔ 80 فیصد کیس ایسے خاندانوں میں پائے جاتے ہیں جن کی کوئی تاریخ نہیں achondroplasia ہے۔ ایسے خاندانوں کے معاملے میں، بچے میں تبدیلی نئی ہوتی ہے اور تصادفی طور پر ہوتی ہے۔
تاہم، achondroplasia والے مرد یا عورت کو اپنے بچے میں اس کے منتقل ہونے کا 50٪ امکان ہوتا ہے۔ اگر دونوں والدین کو achondroplasia ہے تو 25 فیصد امکان ہے کہ بچہ اس کے ساتھ پیدا ہوگا جسے ہوموزائگس achondroplasia کہا جاتا ہے، جو پیدائش کے فوراً بعد مردہ پیدائش یا موت کا باعث بنتا ہے۔
آکونڈروپلاسیا
Achondroplasia کی تشخیص utero میں، جنین کے الٹراساؤنڈ کے ذریعے، حمل کے آخری مراحل میں ہو سکتی ہے۔ الٹراساؤنڈ یہ دکھا سکتا ہے کہ آیا بچے کے بازو اور ٹانگیں اوسط سے چھوٹے ہیں اور اگر بچے کا سر اوسط سے بڑا ہے۔
پیدائش کے بعد، جسمانی معائنے سے achondroplasia کی تشخیص کی تصدیق ہو سکتی ہے۔ ڈی این اے ٹیسٹنگ بھی بچہ دانی میں اور پیدائش کے بعد کی تشخیص کے لیے ایک آپشن ہے۔
ایک جینیاتی مشیر تشخیص کے عمل کو نیویگیٹ کرنے میں مدد کرسکتا ہے یا ایک جوڑے کو مشورہ دے سکتا ہے، جہاں ایک یا دونوں شراکت داروں کو ایکونڈروپلاسیا ہے، جو بچہ پیدا کرنے پر غور کر رہے ہیں۔
آکونڈروپلاسیا
پہلی نظر میں، achondroplasia صرف ایک فرد کی اونچائی پر اثر انداز ہو سکتا ہے.
حقیقت میں، یہ حالت کنکال کے بہت سے حصوں کو متاثر کرتی ہے، جو جسم کے بہت سے حصوں کے باقاعدہ کام کو متاثر کرتی ہے.
